グルコーストランスポーター１欠損症（異常症）のお子さんをお持つ方が、楽園フーズの直売所にいっらいました。この病気は治療としての薬がなく、ケトン食療法が効果があるそうです。
こちらのお客様は現在糖質制限を取り入れていて、講演会で楽園フーズのミルクバーが紹介されたので直売所にいらっしゃったようです。
難病に指定されて、患者数も１００人ほどしかいない病気とおっしゃられていました。
１０年前から糖質制限をされていて、そのころはほとんど低糖質食品が売っていなくて大変だったそうです。
グルコーストランスポーター１欠損症（異常症）とは？
GLUT1欠損症はどんな病気？
グルコーストランスポーター１(GLUT1)欠損症（異常症）とは、脳の栄養であるグルコースを運搬するトランスポーターに異常があり、脳に十分な栄養が届かない疾患。
症状には乳児期に発作（てんかん）、不規則な眼球運動、頭部サイズが小さい（小頭症）などがある。その他には発達遅延、知的障害、筋肉の異常緊張（痙性）、運動失調、会話の困難があり、難病に指定されています。
GLUT1は欠損症の治療法は？
薬物治療には効果がなく、ケトン食療法という食事制限治療です。発作をコントロールし、脳にエネルギーを供給するとされていますが、まだ未知の部分もあるようです。
ケトン食療法
カロリー制限された高脂肪食で、脂肪とタンパク質の比率（脂肪4：タンパク質1または3：1）を基準にしています。砂糖は摂取せず、最小限の炭水化物の食事療法です。
各食事はグラム単位で測定、少量のタンパク質、炭水化物、野菜そして脂肪源に大量の油、バター、マヨネーズをとるように指導されるのでかなり制限的な食事療法です。
ケトン食療法を厳密に従うと、体はケトンを生成します。ケトンは、代替の燃料源として脳によって使用され、発作抑制に役立ちます。
しかし、厳密なコントロールが必要でケトンが低すぎると、発作またはGlut1欠乏症の他の症状を引き起こすことがあり、ケトンが高すぎるとアシドーシスまたは他の副作用が起こることがあります。
糖尿病の糖質制限よりも、さらに厳しい食事制限が必要なようです
glut1異常症患者会
いただいたパンフレットを掲載いたしました。
glut1欠損症（異常症）の患者とその家族等への精神的な互助、医師及び社会に対する啓蒙活動等を目的とする患者会です。
研究会、交流会などもされているそうです。
糖尿病と違い患者数も少なく、厳しい食事療法が必要なglut1欠損症（異常症）。色々大変だと思いますが、何か力になれたらと思いました。
今日の糖質制限メニュー
- なすと豚肉のポン酢あえ
- 味噌汁
- 和風ツナマヨパン
なすは魚焼きグリルにのせ、油をたらし（アルミホイルをひくと楽）焼いたもの。豚肉はお湯で茹で、冷水にさらしナスにのせてください。
ポン酢はごま油を混ぜると、簡単なのに美味しい
シンプルごはんだけど、和風ツナマヨパンみたいな低糖質おかずパンがあると満足感があります
今月の人気記事
糖質制限のパン＆スイーツ
ブログを応援
クリックでランキングが上がります。ブログ更新の励みになります（＾＾）他の糖質制限ブログも見れるので、よかったらクリックお願いします
先日はお世話になりました。
glut1異常症患者会の古田です。
早速、当疾患と患者会を載せてくださり、ありがとうございます。
患者会Facebookページ等でも紹介させていただきたいのでよろしくお願いします。
古田智子さん
こちらこそありがとうございます。
glut1異常症患者会ご紹介させていただきました。
なかなか情報の少ない病気なので、このブログでよろしければ情報発信のお役に立てれば幸いです。